Ung thư vú là gì? Các công bố khoa học về Ung thư vú
Ung thư vú là một loại ung thư phổ biến, chủ yếu ở phụ nữ dù cũng có thể xảy ra ở nam giới. Nguyên nhân cụ thể chưa rõ, nhưng có yếu tố nguy cơ như gen di truyền, tuổi tác, hormon, và béo phì. Triệu chứng bao gồm cục u, thay đổi kích thước vú, tiết dịch, và thay đổi da. Chẩn đoán thường yêu cầu khám lâm sàng, chụp X-quang, siêu âm và sinh thiết. Điều trị có thể bao gồm phẫu thuật, xạ trị, hóa trị và liệu pháp hormon. Phòng ngừa hạn chế qua lối sống lành mạnh và tầm soát đều đặn.
Giới Thiệu về Ung Thư Vú
Ung thư vú là một loại ung thư phát sinh từ các tế bào của vú. Đây là một trong những loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ trên toàn thế giới, mặc dù nó cũng có thể xảy ra ở nam giới. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời là rất quan trọng cho hiệu quả điều trị bệnh.
Nguyên Nhân Gây Ung Thư Vú
Nguyên nhân chính xác gây ra ung thư vú chưa được xác định rõ ràng, tuy nhiên, các nhà khoa học đã xác định được một số yếu tố nguy cơ có thể làm tăng khả năng mắc bệnh, bao gồm:
- Gen di truyền: Khoảng 5-10% trường hợp ung thư vú có liên quan đến các đột biến gen di truyền, đặc biệt là các gen BRCA1 và BRCA2.
- Tuổi tác: Nguy cơ mắc ung thư vú tăng lên theo tuổi, đặc biệt là sau 50 tuổi.
- Yếu tố hormon: Tiền sử kinh nguyệt sớm hoặc mãn kinh muộn, việc sử dụng liệu pháp hormon dài hạn có thể tăng nguy cơ.
- Béo phì: Tình trạng béo phì có liên quan đến nguy cơ bị ung thư vú cao hơn.
Các Triệu Chứng của Ung Thư Vú
Triệu chứng ung thư vú có thể khác nhau ở mỗi người, nhưng có một số dấu hiệu chung cần chú ý:
- Cục u hoặc dày lên trong hoặc gần vú hoặc nách.
- Thay đổi kích thước hoặc hình dạng của vú.
- Tiết dịch từ núm vú, đặc biệt là máu hoặc dịch màu vàng đục.
- Thay đổi về da bao gồm đỏ, rỗ, hoặc nhăn da vú hoặc núm vú.
Chẩn Đoán Ung Thư Vú
Việc chẩn đoán ung thư vú thường bao gồm một số xét nghiệm như khám lâm sàng, chụp X-quang tuyến vú (mammography), siêu âm, và sinh thiết để lấy mẫu mô từ khối u nghi ngờ để kiểm tra dưới kính hiển vi.
Điều Trị Ung Thư Vú
Điều trị ung thư vú có thể bao gồm phẫu thuật, xạ trị, hóa trị, liệu pháp hormon, và liệu pháp nhắm đến các tế bào ung thư. Lựa chọn điều trị phụ thuộc vào giai đoạn của bệnh, đặc điểm của khối u, và tình trạng sức khỏe tổng thể của bệnh nhân.
Phòng Ngừa Ung Thư Vú
Mặc dù không thể ngăn ngừa hoàn toàn ung thư vú, một số biện pháp có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh:
- Thực hiện lối sống lành mạnh, bao gồm duy trì cân nặng hợp lý, hoạt động thể chất thường xuyên và chế độ ăn uống cân bằng.
- Hạn chế tiêu thụ rượu và tránh hút thuốc.
- Thảo luận với bác sĩ về nguy cơ và lợi ích của việc sử dụng liệu pháp hormon.
- Thực hiện kiểm tra tầm soát định kỳ và tự khám vú hàng tháng để phát hiện sớm các triệu chứng bất thường.
Kết Luận
Ung thư vú là thách thức lớn về sức khỏe cộng đồng, đòi hỏi quan tâm và hành động từ cả ngành y tế và cộng đồng. Việc nâng cao nhận thức về ung thư vú, khuyến khích tầm soát và phát hiện sớm có thể cải thiện đáng kể tiên lượng và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Danh sách công bố khoa học về chủ đề "ung thư vú":
Các ước tính về tỷ lệ mắc và tử vong do 27 loại ung thư chính và tổng hợp cho tất cả ung thư trong năm 2012 hiện đã có sẵn trong series GLOBOCAN của Cơ quan Nghiên cứu Ung thư Quốc tế. Chúng tôi xem xét các nguồn và phương pháp đã sử dụng để biên soạn các ước tính tỷ lệ mắc và tử vong do ung thư ở từng quốc gia, và mô tả ngắn gọn các kết quả chính theo vị trí ung thư và trong 20 “khu vực” lớn trên thế giới. Tổng cộng, có 14,1 triệu trường hợp mới và 8,2 triệu ca tử vong trong năm 2012. Những loại ung thư được chẩn đoán phổ biến nhất là ung thư phổi (1,82 triệu), ung thư vú (1,67 triệu) và ung thư đại trực tràng (1,36 triệu); những nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong do ung thư là ung thư phổi (1,6 triệu ca tử vong), ung thư gan (745.000 ca tử vong) và ung thư dạ dày (723.000 ca tử vong).
Ung thư vú là loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ Hoa Kỳ, gây ra hơn 40.000 cái chết mỗi năm. Các khối u vú này bao gồm những dân số tế bào ung thư vú có nhiều kiểu hình đa dạng. Sử dụng mô hình trong đó các tế bào ung thư vú người được nuôi cấy trong chuột suy giảm miễn dịch, chúng tôi nhận thấy rằng chỉ một số ít tế bào ung thư vú có khả năng hình thành khối u mới. Chúng tôi đã phân biệt được giữa các tế bào ung thư có khả năng khởi xướng u (gây u) với các tế bào ung thư không gây u dựa vào biểu hiện dấu mốc trên bề mặt tế bào. Chúng tôi đã tiên đoán nhận diện và cô lập các tế bào gây u như là CD44 + CD24 −/thấp Dòng − trong tám trên chín bệnh nhân. Chỉ cần 100 tế bào có kiểu hình này cũng đã có thể hình thành khối u ở chuột, trong khi hàng chục nghìn tế bào có kiểu hình khác không thể hình thành khối u. Quần thể gây u có khả năng được nối nhau liên tục: mỗi lần các tế bào trong quần thể này tạo ra khối u mới chứa thêm các tế bào gây u CD44 + CD24 −/thấp Dòng −, cũng như các quần thể hỗn hợp có nhiều kiểu hình đa dạng của các tế bào không gây u có mặt trong khối u ban đầu. Khả năng nhận diện tiên đoán các tế bào ung thư có khả năng gây u sẽ giúp việc làm sáng tỏ các con đường điều tiết sự phát triển và sống sót của chúng. Hơn nữa, bởi vì những tế bào này thúc đẩy sự phát triển khối u, các chiến lược nhằm vào quần thể này có thể dẫn tới các liệu pháp hiệu quả hơn.
Nhằm phát triển một hướng dẫn để cải thiện độ chính xác của việc kiểm tra thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì người 2 (HER2) trong ung thư vú xâm lấn và khả năng ứng dụng của nó như một dấu hiệu dự đoán.
Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ và Cao đẳng Bác sĩ Giải phẫu Hoa Kỳ đã triệu tập một hội đồng chuyên gia, thực hiện một cuộc tổng quan có hệ thống về tài liệu và phát triển các khuyến nghị cho hiệu suất kiểm tra HER2 tối ưu. Hướng dẫn này đã được các chuyên gia được chọn xem xét và được Hội đồng quản trị của cả hai tổ chức phê duyệt.
Khoảng 20% các kiểm tra HER2 hiện tại có thể không chính xác. Khi thực hiện kiểm tra đã được xác thực cẩn thận, dữ liệu hiện có không chứng minh rõ ràng tính ưu việt của xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang (IHC) hoặc lai ghép tại chỗ (ISH) như một dự đoán về lợi ích từ liệu pháp chống HER2.
Nhóm khuyến nghị rằng trạng thái HER2 nên được xác định cho tất cả các trường hợp ung thư vú xâm lấn. Một thuật toán kiểm tra dựa trên hiệu suất xét nghiệm chính xác, có thể tái tạo, bao gồm các loại ISH sáng trường mới có sẵn, được đề xuất. Các yếu tố để giảm biến thiên xét nghiệm một cách đáng tin cậy (ví dụ: xử lý mẫu, loại trừ xét nghiệm và tiêu chí báo cáo) được chỉ định. Một thuật toán định nghĩa các giá trị dương tính, không rõ ràng và âm tính cho cả biểu hiện protein HER2 và khuếch đại gen được khuyến nghị: kết quả HER2 dương tính là nhuộm IHC 3+ (màng tế bào nhuộm đều, mạnh mẽ trên > 30% tế bào ung thư xâm lấn), một kết quả FISH có số bản sao gen HER2 trên một nhân là hơn sáu hoặc một tỷ lệ FISH (tín hiệu gen HER2 so với tín hiệu NST 17) lớn hơn 2.2; một kết quả âm tính là nhuộm IHC 0 hoặc 1+, một kết quả FISH nhỏ hơn 4.0 bản sao gen HER2 trên một nhân, hoặc tỷ lệ FISH nhỏ hơn 1.8. Các kết quả không rõ ràng cần có thêm hành động để xác định cuối cùng. Để thực hiện kiểm tra HER2, các phòng thí nghiệm nên xuất trình 95% sự đồng thuận với một xét nghiệm đã được xác thực khác cho các giá trị âm tính và dương tính. Nhóm khuyến nghị mạnh mẽ việc xác thực xét nghiệm của phòng thí nghiệm hoặc sửa đổi, sử dụng quy trình vận hành tiêu chuẩn, và tuân thủ các tiêu chí kiểm tra mới để được giám sát với việc sử dụng các tiêu chuẩn chứng nhận phòng thí nghiệm nghiêm ngặt, kiểm tra năng lực, và đánh giá năng lực. Nhóm khuyến nghị rằng việc kiểm tra HER2 nên được thực hiện tại một phòng thí nghiệm được chứng nhận CAP hoặc một phòng thí nghiệm đáp ứng các yêu cầu chứng nhận và kiểm tra năng lực theo tài liệu này.
Nâng cao các tiêu chuẩn hiện tại cho dự đoán và phân tích lợi ích hóa trị ung thư vú bằng cách phát triển một mô hình nguy cơ bao gồm các phân nhóm nội tại dựa trên biểu hiện gen: luminal A, luminal B, HER2-enriched, và basal-like.
Một bộ dự đoán phân nhóm gồm 50 gen đã được phát triển sử dụng dữ liệu từ microarray và phản ứng chuỗi polymerase đảo ngược định lượng từ 189 mẫu nguyên mẫu. Các bộ thí nghiệm từ 761 bệnh nhân (không điều trị hệ thống) đã được đánh giá cho xét nghiệm dự đoán, và 133 bệnh nhân đã được đánh giá cho việc dự đoán phản ứng hoàn toàn bệnh lý (pCR) với phác đồ taxane và anthracycline.
Các phân nhóm nội tại như những thực thể khác biệt đã cho thấy ý nghĩa dự đoán (P = 2.26E-12) và vẫn giữ được ý nghĩa trong các phân tích đa biến kết hợp các thông số tiêu chuẩn (trạng thái thụ thể estrogen, điểm histologic, kích thước khối u và trạng thái hạch). Một mô hình dự đoán cho ung thư vú không có hạch đã được xây dựng dựa trên phân nhóm nội tại và thông tin lâm sàng. Đánh giá chỉ số C cho mô hình kết hợp (phân nhóm và kích thước khối u) đã cải thiện đáng kể so với mô hình clinicopatholic hoặc mô hình phân nhóm đơn lẻ. Mô hình phân nhóm nội tại đã dự đoán hiệu quả hóa trị tiền phẫu với giá trị dự đoán tiêu cực cho pCR là 97%.
Chẩn đoán theo phân nhóm nội tại bổ sung thông tin dự đoán và dự đoán đáng kể cho các thông số tiêu chuẩn đối với bệnh nhân mắc ung thư vú. Các thuộc tính dự đoán của điểm nguy cơ liên tục sẽ có giá trị cho việc quản lý các khối u vú không có hạch. Các phân nhóm và điểm nguy cơ cũng có thể được sử dụng để đánh giá khả năng hiệu quả từ hóa trị tiền phẫu.
MicroRNA (miRNA) là một lớp nhỏ các RNA không mã hóa có vai trò điều chỉnh biểu hiện gen bằng cách nhắm vào mRNA và kích hoạt hoặc là ức chế dịch mã hoặc là sự phân hủy RNA. Sự biểu hiện bất thường của chúng có thể liên quan đến các bệnh ở người, bao gồm cả ung thư. Thực tế, sự biểu hiện bất thường của miRNA đã được phát hiện trước đó trong các trường hợp bệnh bạch cầu lympho mạn tính ở người, nơi mà các dấu hiệu miRNA liên quan đến các đặc điểm lâm sàng sinh học cụ thể. Ở đây, chúng tôi cho thấy rằng, so với mô vú bình thường, các miRNA cũng được biểu hiện bất thường trong ung thư vú người. Biểu hiện tổng thể của miRNA có thể phân biệt rõ ràng mô bình thường và mô ung thư, với các miRNA bị điều chỉnh nhiều nhất là mir-125b, mir-145, mir-21 và mir-155. Kết quả được xác nhận qua phân tích microarray và Northern blot. Chúng tôi đã xác định được các miRNA có sự biểu hiện tương quan với các đặc điểm sinh học bệnh lý của ung thư vú cụ thể, chẳng hạn như biểu hiện của thụ thể estrogen và progesterone, giai đoạn khối u, xâm lấn mạch và chỉ số tăng sinh.
Phát triển một hướng dẫn nhằm cải thiện độ chính xác của xét nghiệm mô hóa miễn dịch (IHC) các thụ thể estrogen (ER) và thụ thể progesterone (PgR) trong ung thư vú và tiện ích của những thụ thể này như là các dấu hiệu dự đoán.
Hiệp hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ và Trường Đại học bệnh học Hoa Kỳ đã triệu tập một Hội đồng Chuyên gia quốc tế, thực hiện một tổng quan và đánh giá hệ thống về tài liệu cùng với sự hợp tác của Cancer Care Ontario và phát triển các khuyến nghị nhằm tối ưu hóa hiệu suất xét nghiệm IHC ER/PgR.
Có thể lên đến 20% các xét nghiệm xác định IHC hiện tại về ER và PgR trên phạm vi toàn cầu không chính xác (âm tính giả hoặc dương tính giả). Hầu hết các vấn đề với xét nghiệm đã xảy ra do sự biến động trong các biến số tiền phân tích, ngưỡng dương tính và tiêu chuẩn diễn giải.
Hội đồng khuyến nghị rằng tình trạng của ER và PgR nên được xác định trên tất cả các trường hợp ung thư vú xâm lấn và các trường hợp tái phát ung thư vú. Một thuật toán xét nghiệm dựa trên hiệu suất xét nghiệm chính xác, có thể tái tạo được đề xuất. Những yếu tố để giảm bớt sự biến động của xét nghiệm được chỉ định cụ thể. Khuyến cáo rằng xét nghiệm ER và PgR được coi là dương tính nếu có ít nhất 1% nhân khối u dương tính trong mẫu xem xét trong sự hiện diện của phản ứng dự kiến của các yếu tố kiểm soát nội bộ (các yếu tố biểu mô bình thường) và kiểm soát bên ngoài. Sự không có lợi từ liệu pháp nội tiết cho phụ nữ với ung thư vú xâm lấn ER âm tính đã được xác nhận qua các tổng số lớn các thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên.
Để cập nhật các khuyến nghị hướng dẫn của Hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ (ASCO)/Hội Bệnh học Hoa Kỳ (CAP) về việc xét nghiệm thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì người loại 2 (HER2) trong ung thư vú nhằm cải thiện độ chính xác của việc xét nghiệm HER2 và tính hữu ích của nó như một dấu hiệu tiên đoán trong ung thư vú xâm lấn.
ASCO/CAP đã triệu tập một Ủy ban Cập nhật bao gồm các đồng tác giả của hướng dẫn năm 2007 để tiến hành một đánh giá tài liệu có hệ thống và cập nhật các khuyến nghị cho xét nghiệm HER2 tối ưu.
Ủy ban Cập nhật đã xác định các tiêu chí và lĩnh vực cần được làm rõ để cải thiện độ chính xác của việc xét nghiệm HER2 thông qua miễn dịch tế bào học (IHC) hoặc lai tại chỗ (ISH). Hướng dẫn đã được cả hai tổ chức xem xét và phê duyệt.
Ủy ban Cập nhật khuyến nghị rằng tình trạng HER2 (HER2 âm tính hoặc dương tính) nên được xác định ở tất cả bệnh nhân ung thư vú xâm lấn (giai đoạn sớm hoặc tái phát) dựa trên một hoặc nhiều kết quả xét nghiệm HER2 (âm tính, không rõ ràng, hoặc dương tính). Tiêu chí xét nghiệm định nghĩa tình trạng HER2 dương tính khi (trong một khu vực của khối u có hơn 10% các tế bào khối u liên tục và đồng nhất) có bằng chứng về sự biểu hiện quá mức của protein (IHC) hoặc sự khuếch đại gen (số bản sao HER2 hoặc tỷ lệ HER2/CEP17 bằng ISH dựa trên việc đếm ít nhất 20 tế bào trong khu vực). Nếu kết quả không rõ ràng (tiêu chí đã sửa đổi), xét nghiệm phản reflex nên được thực hiện bằng cách sử dụng một xét nghiệm thay thế (IHC hoặc ISH). Nên xem xét việc xét nghiệm lại nếu kết quả dường như không tương đồng với các phát hiện mô bệnh học khác. Các phòng thí nghiệm cần chứng minh độ tương đồng cao với một xét nghiệm HER2 đã được xác thực trên một tập hợp mẫu đủ lớn và đại diện. Xét nghiệm phải được thực hiện trong một phòng thí nghiệm được cấp chứng nhận bởi CAP hoặc một tổ chức cấp chứng nhận khác. Ủy ban Cập nhật kêu gọi các nhà cung cấp và hệ thống y tế hợp tác để đảm bảo chất lượng xét nghiệm tốt nhất. Hướng dẫn này được phát triển thông qua sự hợp tác giữa Hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ và Hội Bệnh học Hoa Kỳ và đã được công bố chung theo lời mời và sự đồng ý trong cả Tạp chí Ung thư lâm sàng và Tạp chí Bệnh học & Y học Phòng thí nghiệm. Bản quyền © 2013 Hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ và Hội Bệnh học Hoa Kỳ. Tất cả quyền được bảo lưu. Không phần nào của tài liệu này có thể được sao chép hoặc chuyển giao dưới bất kỳ hình thức nào hoặc bằng bất kỳ phương tiện nào, điện tử hay cơ học, bao gồm photo, ghi âm, hoặc bất kỳ hệ thống lưu trữ và truy xuất thông tin nào, mà không có sự cho phép bằng văn bản của Hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ hoặc Hội Bệnh học Hoa Kỳ.
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 10